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ESTUDO DE CASO

Assistência de enfermagem à criança com doença de Pompe: estudo de caso


Eliana Roldão dos Santos Nonose1, Ana Paula Keller de Matos1, Rosane Meire Munhak da Silva1, Ana Paula Contiero Toninato1, Adriana Zilly2, Regina Aparecida Garcia de Lima1

1Universidade de São Paulo
2Universidade Estadual do Oeste do Paraná

RESUMO

Objetivo: identificar diagnósticos, intervenções e resultados esperados de enfermagem à criança com doença de Pompe, utilizando a Classificação Internacional para a Prática de Enfermagem® 2017. Método: estudo de caso realizado em dezembro de 2017, com uma mãe de criança com doença de Pompe. Resultados: elencaram-se dezessete diagnósticos de enfermagem, distribuídos entre as demandas de cuidados medicamentosos, tecnológicos, habituais modificados, de desenvolvimento e familiares. Discussão: os diagnósticos de enfermagem relacionaram-se ao tratamento e às complicações apresentadas pela criança em decorrência da doença de Pompe, acrescidas pelas necessidades familiares para desenvolver os cuidados no domicílio. Conclusão: verificou-se que a classificação das práticas de enfermagem permitiu criar possibilidades mais especializadas para elaborar e executar um plano de cuidados com base nas reais necessidades desta criança, podendo existir generalização para os portadores da mesma enfermidade.

Descritores: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II; Enfermagem Pediátrica; Atenção Primária à Saúde; Diagnóstico de Enfermagem; Família.


INTRODUÇÃO

A doença de Pompe ou glicogenose tipo II é uma doença muscular rara, progressiva, desencadeada por um distúrbio autossômico recessivo com deficiência da enzima alfa-1,4-glicosidase ácida (GAA), responsável pela quebra do glicogênio no lisossomo celular, gerando amplo espectro clínico(1-2).

A incidência varia de acordo com a etnia e região geográfica, estimando-se, em âmbito mundial, 1 caso para cada 40.000 nascidos vivos, e, no Brasil, acredita-se existir cerca de 120 pacientes(3-4).

As manifestações clínicas da doença de Pompe são heterogêneas, porém similares a inúmeras outras doenças, o que pode tornar seu diagnóstico difícil e demorado. Dentre as principais manifestações da doença inclui-se: hipotonia, atraso no desenvolvimento motor, fraqueza muscular, problemas com a deglutição, insuficiência cardíaca e respiratória(3-4).

Considerando a dificuldade no diagnóstico de doenças raras, pessoas com a doença de Pompe poderão ficar meses ou até mesmo anos utilizando inúmeros serviços de saúde, sendo submetidas a intervenções inadequadas até chegar ao seu diagnóstico definitivo e iniciar o tratamento efetivo(3-4).

Um dos tratamentos disponíveis é a terapia de reposição enzimática, a qual utiliza GAA recombinante (Myozyme®)(5)administrado em ambiente hospitalar e por equipe de saúde especializada.

Para a atenção à saúde de pessoas portadoras de doenças raras, a exemplo da doença de Pompe, foi instituída no Brasil, em 2014, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, com o objetivo de contribuir para a redução da morbimortalidade e das manifestações secundárias. Dentre as suas diretrizes, a referida política busca melhorar a qualidade de vida das pessoas por meios de ações de promoção, prevenção, detecção precoce, tratamento oportuno, redução de incapacidade e cuidados paliativos(6).

Deste modo, embora o tratamento prioritário para a doença de Pompe aconteça no hospital, o cuidado à sua saúde deverá ser contínuo, sistematizado e específico, sendo este compartilhado entre famílias e equipes de saúde da atenção primária. Logo, as necessidades demandadas por estes pacientes e por seus familiares deverão ser reconhecidas pela equipe multiprofissional, para, assim, oferecer-lhes condições para potencializar este cuidar no ambiente domiciliar e melhorar a qualidade de vida.

Nessa perspectiva, considerando o enfermeiro parte desta equipe, este deverá estar capacitado para atender integralmente esta clientela, utilizando-se do processo de enfermagem como instrumento para ordenar, sistematizar e executar suas práticas de acordo com as demandas apresentadas(7).

Com base nessas premissas e buscando conhecer evidências científicas para o cuidado integral a esta clientela, este estudo apresenta como objetivo identificar diagnósticos, intervenções e resultados esperados de enfermagem à criança com doença de Pompe, utilizando a Classificação Internacional para a Prática de Enfermagem (CIPE)® 2017.

MÉTODO

Trata-se de um estudo de caso sobre uma criança com doença de Pompe assistida em um hospital localizado na região Sul do Brasil. O estudo de caso é um tipo de pesquisa de abordagem qualitativa para investigações complexas, podendo ser desenvolvido com único caso(8), como a doença rara aqui referida.

A busca de dados foi realizada no prontuário eletrônico e por meio de entrevista semiestruturada com a mãe, durante uma das internações da criança no referido hospital para a terapia de reposição enzimática, em dezembro de 2017. Utilizou-se um roteiro pré-elaborado contendo dados do nascimento e das necessidades especiais de saúde da criança (apresentados na descrição do caso); dados maternos (idade, estado civil, escolaridade) e dados sociodemográficos da família (número de pessoas no domicílio, renda familiar, benefícios governamentais recebidos, tipo de moradia).

Para a condução da entrevista, utilizou-se dos instrumentos genograma e ecomapa como estratégia de aproximação, e, em seguida, partiu-se para a seguinte questão norteadora: “Conte-me sobre sua experiência no cuidado da criança desde o surgimento da necessidade especial de saúde”. Ressalta-se que esta entrevista foi realizada por uma enfermeira, em ambiente privativo, após consentimento da mãe, sendo gravada em áudio e transcrita integralmente.

A partir da entrevista foi possível descrever a trajetória percorrida pela família em busca de atenção à saúde da criança, bem como identificar as demandas de cuidados, estes classificados em: medicamentoso, tecnológico, habituais modificados e de desenvolvimento(9). Considerando as necessidades que a família apresentou nesta trajetória, os autores acrescentaram a demanda de cuidado familiar.

Com base nas demandas de cuidados apresentados pela criança e sua família, utilizou-se a CIPE® para identificar os diagnósticos e intervenções de enfermagem, buscando o cuidado integral à criança com doença de Pompe. A preferência dos autores em tomarem por base as demandas de cuidados para identificar os diagnósticos de enfermagem, neste caso, se deve ao nível de complexidade dos cuidados exigidos pela criança, cuidados estes especializados e de longa duração(9).

Com respeito ao detalhamento do raciocínio dos diagnósticos, primeiramente foi construído um mapa conceitual com o objetivo de demonstrar a relação e o agrupamento das necessidades de cuidados com os conceitos formadores dos diagnósticos. Neste pensar, considerou-se os conceitos formadores: sinais e sintomas, fatores de riscos e condições de vida, os quais foram organizados seguindo a classificação das demandas de cuidados(7).

Em seguida, conforme recomenda a CIPE®, foi construída a afirmativa de diagnóstico de enfermagem utilizando-se um termo do eixo Foco e um termo do eixo Julgamento, acrescidos de termos adicionais quando necessário, e, ainda, para determinar esses dois elementos na prática de enfermagem, utilizou-se a expressão diagnóstico de enfermagem(10).

Após construir as afirmativas diagnósticas, partiu-se para a elaboração das intervenções de enfermagem utilizando-se um termo para o eixo Ação e um termo para o eixo Alvo, acrescentando-se termos adicionais conforme a necessidade. A partir deste momento, pode-se elencar as intervenções de enfermagem prioritárias para a atenção às demandas de cuidados apresentadas(10).

Este estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da Escola de Enfermagem de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo, sob o parecer nº 2.000.924 em 05 de abril de 2017, atendendo a Resolução nº 466/2012.

RESULTADOS

Nesta sessão, descreve-se o caso de uma criança portadora de doença de Pompe com o objetivo de identificar suas necessidades e demandas de cuidados, assim como de sua família, para posterior construção dos diagnósticos e intervenções de enfermagem, baseando-se na CIPE® 2017.

Descrição do caso

Criança do sexo feminino, doravante identificada Flor, que no momento da entrevista estava com 2 anos e 9 meses de idade. Mora com o pai (26 anos) e a mãe (24 anos) em uma casa de alvenaria cedida pela prefeitura.

Nasceu de parto cirúrgico, com idade gestacional de 37 semanas, pesando 2.925g, com Apgar 6 no 1º e 9 no 5º minuto. Nasceu no hospital de risco habitual de sua cidade e por apresentar hipotonia importante e cianose foi encaminhada para um serviço de alto risco do município vizinho, mas só aos oito meses é que foi encaminhada ao neuropediatra. Este suspeitou da doença de Pompe e informou aos pais que a criança viveria até um ano e três meses.

Para confirmação do diagnóstico, foi realizado o exame de dosagem da GAA. Quando Flor estava com nove meses receberam a confirmação do diagnóstico. No mês seguinte, iniciou-se a terapia de reposição enzimática (Myozyme GENZYME®), realizada por meio de infusão venosa a cada duas semanas em ambiente hospitalar.

Dois meses após o início do tratamento, Flor apresentou significativa evolução clínica, conseguia engatinhar, sentar e dar os primeiros passos. Porém, com um ano e três meses apresentou pneumonia, pois, segundo a mãe, apresentava broncoaspirações de repetição. Foram sete meses de internação, impactando na rotina, finanças e emoções da família, considerando que residem em outro município. Nesse período, Flor apresentou parada cardiorrespiratória durante a terapia enzimática, causando maior comprometimento ao sistema neuropsicomotor. Recebeu alta com traqueostomia, fazendo uso de ventilação mecânica, sonda nasoenteral para dieta e medicação, e port-a-cath para administração da terapia enzimática.

Após essa internação, seus pais dedicam-se integralmente aos cuidados de Flor. Os cuidados com aspiração da traqueostomia e vias aéreas, administração da medicação e alimentação e técnicas de primeiros socorros foram aprendidos no hospital. A mãe referiu sentir-se empoderada para os cuidados diários e tem no esposo sua fonte de apoio no cuidado domiciliar. A família tem o hospital, onde realiza a terapia enzimática, como referência e o considera como sua segunda casa.

Embora recebam auxílio financeiro e materiais descartáveis da secretaria municipal de saúde, a mãe deseja maior envolvimento da equipe de Atenção Primária à Saúde (APS) do seu município na assistência domiciliar.

Mapa conceitual: elaboração dos diagnósticos

O estudo de caso apresentado permitiu identificar as necessidades e demandas de cuidados: medicamentoso, tecnológico, habituais modificados, desenvolvimento e de cuidado familiar. Com base nessas demandas, foram elencados 17 diagnósticos de enfermagem que podem ser visualizados na Figura 1.

Figura 1- Diagnósticos de enfermagem em criança portadora de doença de Pompe, de acordo com as demandas de cuidados identificadas. Região Sul, Brasil, 2017

Figura 1

Fonte: dados da pesquisa.

Na perspectiva de atender as necessidades da criança e da família na promoção dos cuidados pelos serviços de APS, a Figura 2 apresenta os diagnósticos com suas respectivas intervenções de enfermagem propostas para uma assistência integral à criança portadora de doença de Pompe e sua família.

Figura 2 – Diagnósticos, intervenções e resultados esperados de enfermagem de acordo com as demandas de cuidados de uma criança com doença de Pompe e sua família. Região Sul, Brasil, 2017

Figura 2

Fonte: dados da pesquisa.

DISCUSSÃO

A criança portadora de doença de Pompe apresenta necessidades de saúde peculiares que requerem assistência hospitalar, domiciliar e dos serviços de APS. Deste modo, representa um grande desafio para as famílias e profissionais, considerando a necessidade de cuidados contínuos e de natureza complexa.

No presente estudo de caso, a relação entre a equipe de atenção hospitalar e a família tornou-se estreita pela proximidade destes no cuidar, o tempo de hospitalização, a frequência quinzenal para a administração da terapia enzimática e pela confiança mútua que foi estabelecida.

Todavia, apenas o vínculo hospitalar não foi suficiente para proporcionar o cuidado integral a criança com doença de Pompe, demonstrando a necessidade de fortalecer os laços com os profissionais da APS, para, assim, a família receber apoio para suprir as demandas de cuidados apresentadas e estabelecer hábitos para potencializar as condições de vida da criança(6).

Logo, a proposta de um plano de cuidados direcionado aos serviços de APS para este cenário tornou-se fundamental para dar visibilidade às necessidades no âmbito domiciliar, já que os cuidados não se encerraram na alta hospitalar. Nesta perspectiva, traçar um plano para cuidar, pautado no processo de enfermagem, é uma diretriz para que os cuidados prestados à criança se tornassem eficazes(9).

A utilização do processo de enfermagem poderá beneficiar pacientes ao garantir o cuidado individualizado, melhorar o relacionamento entre profissionais, pacientes e cuidadores, resultando em assistência qualificada e humanizada. Para a equipe de enfermagem, a sua utilização incidirá na qualificação profissional e, consequentemente, valorização, reconhecimento, respaldo legal e otimização da assistência e pesquisa(11).

O presente plano de cuidados incluiu diagnósticos, intervenções e resultados esperados de enfermagem. A elaboração destes diagnósticos a partir da CIPE® buscou melhorar a qualidade da assistência pela APS, com vistas a potencializar o cuidado domiciliar. Por meio desta classificação, o enfermeiro constrói os enunciados dos diagnósticos pela apresentação clínica das pessoas que se encontram sob seus cuidados, uma vez que os termos ocorrem na sua prática e exigem o raciocínio clínico dos problemas(12).

Neste estudo, verificou-se que a maioria dos diagnósticos de enfermagem relacionou-se às complicações advindas da progressão da doença de Pompe, acrescidas das complicações resultantes da internação hospitalar prolongada. Cabe ressaltar que esta enfermidade provoca o acúmulo de glicogênio nos tecidos, ocasionando dificuldades na respiração, locomoção, fala e audição(5,13), levando o paciente a necessitar de suporte tecnológico para manter suas funções vitais.

O diagnóstico Regime Medicamentoso Complexo, um dos 17 elencados neste estudo, abordou a demanda de cuidado medicamentoso, considerando a necessidade da criança de fazer uso de uma amplitude de medicamentos, os quais potencializam sua recuperação clínica relacionada à própria doença e às iatrogenias do período de hospitalização.

Quatro diagnósticos de enfermagem estiveram diretamente relacionados à presença de dispositivos tecnológicos: uso de sonda nasoenteral, ventilador mecânico, traqueostomia e porth-a-cath. Consequentemente, outros diagnósticos foram incluídos como demanda de cuidados habituais modificados, no entanto, sua implementação se refere à utilização e manutenção desses dispositivos pela família. Isso revela a complexidade do cuidado à criança dependente de tecnologias, corroborando com outro estudo que apontou a necessidade de os familiares e cuidadores adquirirem novas habilidades e competências para o cuidado(14).

Os diagnósticos Risco de Condição Nutricional Prejudicada e Deglutição Prejudicada relacionam-se à alimentação da criança por sonda nasoenteral. A utilização da sonda se deve a presença de fraqueza muscular, ocasionando dificuldade para deglutir alimentos, o que coloca a criança ao risco de déficit nutricional. O uso contínuo desse dispositivo requer atenção cuidadosa e monitoramento regular por parte de enfermeiros, atentando-se principalmente às infecções, à aspiração acidental e a comprometimentos metabólicos(15).

O diagnóstico Risco de Aspiração foi elencado pelo uso da sonda nasoenteral(15), mas principalmente pelo uso do ventilador mecânico e da traqueostomia. A fraqueza muscular característica da doença de Pompe leva a disfunções respiratórias, sobretudo à fraqueza diafragmática(16). Tais condições colocam a criança numa condição de Risco para a Respiração Prejudicada.

O Risco de Infecção foi indicado pelo uso de todos os dispositivos invasivos, sendo necessárias para a sua prevenção medidas de higienização adequada das mãos antes da execução de qualquer cuidado com a criança. Recomenda-se que a manipulação da cânula da traqueostomia, aspiração ou troca de curativo seja realizada com técnica limpa modificada(17).

Embora a criança apresente prioridades para o cuidado, é essencial elencar, neste caso, o diagnóstico Risco de Desenvolvimento Infantil Prejudicado, considerando a ocorrência de retardo do desenvolvimento psicomotor. Para suprir essa necessidade, a equipe de saúde além de encaminhar a criança a serviços especializados, deverá periodicamente realizar visitas domiciliares para ensinar e apoiar a família a realizar estímulos afetivos, físicos, cognitivos e sensoriais, os quais irão potencializar o desenvolvimento da criança(18).

Apesar de a mãe ter se apropriado dos cuidados com a criança por meio da orientação de profissionais do hospital, também é necessário oferecer-lhe um atendimento sistematizado e específico dada a complexidade da situação experienciada. O enfermeiro poderá oferecer apoio técnico para a realização dos cuidados essenciais, no sentido de evitar complicações, bem como na adaptação da criança e família às necessidades especiais.

A necessidade da implementação destes cuidados diários impacta fortemente na estrutura familiar, por ocasionar uma sobrecarga do cuidador e dificuldades financeiras. Essa necessidade da família acabou gerando uma demanda de cuidado familiar, os quais foram expressos por seis diagnósticos de enfermagem. Identificar essas demandas é essencial para fornecer suporte social à família, pois caso não exista uma rede social que a apoie, poderão ocorrer desequilíbrios, os quais irão influenciar negativamente a saúde de todos os membros, especialmente da criança e do familiar cuidador(14).

A partir do exposto, a equipe de saúde deve-se sentir como agente de cuidado a estas crianças e suas famílias, possibilitando-lhes uma rede de apoio e uma integração com os outros níveis de atenção à saúde. Para isso, é necessário auxiliar os familiares em suas experiências, desde a alta hospitalar, por meio de redes de cuidados interdisciplinares, atuando como facilitadores do empoderamento familiar para o cuidado(19).

O presente estudo de caso e a elaboração de um plano de intervenção poderá dar suporte para os profissionais, em especial para enfermeiros, para que desenvolvam suas habilidades e promovam suporte e ajuda às famílias. É importante destacar que não basta determinar os diagnósticos e as intervenções; é preciso aplicá-las e avaliar os seus resultados para a continuidade ou alteração das ações, considerando os objetivos atingidos pela assistência profissional. Sendo assim, considera-se relevante a educação permanente para instrumentalizar e qualificar as equipes no atendimento às pessoas com doenças raras, garantindo assistência integral e humanizada(6).

Ademais, em pesquisa com famílias, a literatura tem destacado a utilização do genograma e do ecomapa, uma vez que estes instrumentos permitem conhecer como as famílias se organizam para os cuidados em domicílio, os recursos e redes de apoio de que dispõe para ampará-las na experiência do adoecimento crônico(20). Lançar mão destes instrumentos permitiu conhecer a composição familiar e sua rede de apoio social e profissional, fatores essenciais para o planejamento do cuidado em domicílio.

CONCLUSÃO

Ao realizar este estudo de caso pode-se observar que crianças portadoras de doença de Pompe apresentam inúmeras necessidades, que envolvem cuidados medicamentosos, com aparatos tecnológicos, habituais modificados e de desenvolvimento. Todavia, esses cuidados devem se expandir às necessidades familiares, tornando-as potencialmente preparadas para executar o cuidado no domicílio.

Com respeito à assistência de enfermagem, os resultados apontaram que a classificação das práticas permitiu criar possibilidades mais especializadas para elaborar e executar o plano de cuidados, tomando por base as reais necessidades da criança com doença de Pompe e de seus familiares.

Importante destacar a necessidade de acompanhamento multiprofissional nos exímios pontos de atenção, pois a doença de Pompe poderá impactar na qualidade de vida de pacientes e familiares. Assim, torna-se essencial o envolvimento e a participação ativa dos profissionais da APS para potencializar a assistência à criança e sua família.

Com relação à limitação do estudo, o fato de se abordar uma doença rara impossibilitou uma comparação de casos e a generalização dos resultados, todavia, o plano de cuidados elaborado a partir da CIPE poderá ser implementado a outras pessoas com diagnóstico de doença de Pompe, resguardadas as particularidades de cada caso.


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Todos os autores participaram das fases dessa publicação em uma ou mais etapas a seguir, de acordo com as recomendações do International Committe of Medical Journal Editors (ICMJE, 2013): (a) participação substancial na concepção ou confecção do manuscrito ou da coleta, análise ou interpretação dos dados; (b) elaboração do trabalho ou realização de revisão crítica do conteúdo intelectual; (c) aprovação da versão submetida. Todos os autores declaram para os devidos fins que são de suas responsabilidades o conteúdo relacionado a todos os aspectos do manuscrito submetido ao OBJN. Garantem que as questões relacionadas com a exatidão ou integridade de qualquer parte do artigo foram devidamente investigadas e resolvidas. Eximindo, portanto o OBJN de qualquer participação solidária em eventuais imbróglios sobre a matéria em apreço. Todos os autores declaram que não possuem conflito de interesses, seja de ordem financeira ou de relacionamento, que influencie a redação e/ou interpretação dos achados. Essa declaração foi assinada digitalmente por todos os autores conforme recomendação do ICMJE, cujo modelo está disponível em http://www.objnursing.uff.br/normas/DUDE_final_13-06-2013.pdf

Recebido: 26/10/2018 Revisado: 09/01/2019 Aprovado: 14/01/2019





 

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